Совсем недавно группе датских учёных-генетиков было поручено проведение исследования гена OCA2. Этот ген в сильной мере отвечает за пигментные признаки человеческого организма, которые не только обуславливают окраску радужной оболочки глаза, но и связаны с риском заболевания раком кожи у белого населения планеты. В ходе исследования было изучено 4000 подростков близнецов, их братьев, сестёр и родителей. Работа длилась 5 лет. Она не была напрасно и их попутные исследования привели к интересным результатам. На основе анализа этих участков можно было предсказать карий цвет глаз с вероятностью до 93%, а голубой – 91%. А вот промежуточные цвета окраски радужной оболочки предсказать было сложнее и удавалось лишь в 73% случаев. Анализ производился не менее чем по шести генам, которые оказались наиболее ответственными за окраску глаза, эти гены: OCA2, HERC2, TYR, IRF4, SLC24A4 и SLC45A2.
Результаты исследования были опубликованы в этом месяце в Американском журнале генетики человека (American Journal of Human Genetics) и были поддержаны грантами Совета по медицинским исследованиям (Medical Research Council) и Национального онкологического института США (United States of America's National Cancer Institute).
Объединив все знания в области наследственности цвета глаз учёные приходят к выводу, что за светлую окраску радужной оболочки отвечает ген OCA2, но не сам ген (его наличие или отсутствие), а его мутация. Синюю или зелёную окраску определяет мутация в гене EYCL1 девятнадцатой хромосомы. EYCL2 – отвечает на коричневый цвет, мутация в гене EYCL3 пятнадцатой хромосомы может окрасить глаз в коричневый или синий цвет.
Кстати, люди с голубым цветом глаз появились всего лишь 6-10 тысяч лет назад. Радужная оболочка глаза голубого цвета – это результат мутации гена HERC2, которая возникла относительно недавно. У носителей подобной мутации снижена выработка в радужной оболочке тёмного пигмента меланина.